ULAC praneša: per dešimt šių metų mėnesių pasaulyje užregistruoti 107 susirgimai poliomielitu ir tai, Pasaulio sveikatos organizacijos (PSO) ir Europos ligų prevencijos ir kontrolės centro duomenimis, virš penkių kartų daugiau susirgimų, lyginant su pernai tuo pačiu laikotarpiu – atitinkamai 107 ir 19 atvejų.

Apie dažniausią autosominiu dominantiniu būdu paveldimą ligą

2019-11-28

Prof. dr. Žaneta Petrulionienė

VUL Santaros klinikų Kardiologijos ir angiologijos centras

 

Lietuvos gyventojų mirties priežasčių struktūroje jau daugelį metų pirmauja širdies ir kraujagyslių ligos, lemiančios daugiausiai darbingo amžiaus gyventojų mirčių. Pagrindiniai rizikos veiksniai gerai žinomi. Nuo 2006 m. kasmet daugiau nei 260 tūkst. asmenų rizika įvertinama pirminės širdies ir kraujagyslių ligų profilaktikos programoje. Tačiau viena iš svarbių, nepakankamai įvertintų priežasčių – paveldima šeiminė hipercholesterolemija (ŠH).

Europos aterosklerozės draugija ir Pasaulinė širdies federacija, siekdamos atkreipti visuomenės dėmesį į šią klastingą paveldimą ligą, nuo 2012 m. rugsėjo 24-ąją kasmet skelbia šeiminės hipercholesterolemijos diena. Kasmet visą savaitę iki šios dienos siekiama informuoti visuomenę, kad ŠH yra sunki, laiku nediagnozuojama liga, ankstyvos aterosklerozės riziką padidinanti 10-20 kartų. Žmonijos istorijoje tai pati dažniausia iš visų autosominiu dominantiniu keliu paveldimų būklių. MTL-C cholesterolio koncentraciją organizme reguliuoja genai. Patologiją dažniausiai sukelia mutacijos MTL-C receptorių (apie 93 proc. atvejų), rečiau APOB ir PCSK9 genuose. Skaičiuojama, jog kiekvieną minutę pasaulyje gimsta vienas šeimine hipercholesterolemija sergantis kūdikis.

Pagrindinė su ŠH susijusi problema – informacijos stoka, diagnostinių kriterijų nežinojimas, pavėluotas šios ligos nustatymas ir nepakankamas rizikos įvertinimas, gydymo nepaskyrimas, per vėlai pradėtas ar neefektyvus gydymas. Ryšį tarp paveldimos odos ksantomatozės (geltonos cholesterolio plokštelės) ir krūtinės anginos pirmasis pastebėjo norvegas daktaras Carl Muller ir 1939 m. žurnale Archives of Internal Medicine paskelbė straipsnį „Angina Pectoris in Hereditary Xanthomatosis“. Vėliau, 1985 m., už mažo tankio lipoproteinų (MTL) metabolizmo ir MTL-C receptorių vaidmens jame tyrinėjimus du JAV mokslininkai Joseph Goldstein ir Michael Brown buvo apdovanoti Nobelio premija.

ŠH yra pati dažniausia autosominiu dominantiniu keliu paveldima liga

MTL-C koncentraciją organizme reguliuoja genai, kurių mutacijos ir sukelia cholesterolio padidėjimą kraujyje. Šeiminė hipercholesterolemija yra pati dažniausia iš visų autosominiu dominantiniu keliu paveldimų ligų. Heterozigotinė ligos forma daug dažnesnė, negu manyta iki šiol. Naujausiais duomenimis heterozigotinės ŠH dažnis didelis – ji nustatoma 1:200-250 gyventojų (anksčiau buvo manoma 1:500). Literatūroje nurodoma, kad kai kuriose populiacijose heterozigotinės ŠH dažnis gali būti net kelis kartus didesnis (1:67). Homozigotinės ligos formos atvejai reti, tačiau naujausiais duomenimis dažnesni nei manyta iki šiol. Dabar homozigotinė forma nustatoma 1:160000 gyventojų (anksčiau manyta 1:300000), eiga labai sunki, dar vaikystėje dažnai manifestuoja itin agresyvi aterosklerozės forma, kuomet susergama ankstyva koronarine širdies liga, atsiranda aortos vožtuvo ar aortos šaknies stenozė. Homozigotams jau iki 10 metų atsiranda ksantomos ir ksanteliazmos, negydant MTL-C koncentracija didėja virš 13 mmol/l, gydant lieka virš 8 mmol/l. Tokiais atvejais agresyvi aterosklerozė, išeminė širdies liga, aortos vožtuvo ar aortos šaknies stenozė gali pasireikšti vaikystėje. Literatūroje aprašyti atvejai, kai miokardo infarktai ištinka labai jaunus žmones, net vaikus, jiems tenka atlikti vainikinių arterijų revaskuliarizaciją, aortos-vainikinių arterijų apeinamųjų jungčių operaciją. Negydomi pacientai miršta labai anksti, paprastai, iki 20 metų. Kadangi liga paveldima iš kartos į kartą, todėl ja serga ištisos šeimos. Labai dažnai pasitaiko populiacijoje, kuriose daug giminingų santuokų. Tokioms šeimoms būdingos priešlaikinės mirtys ir labai ankstyva išeminė širdies liga. Laiku pradėjus gydymą vaistais (statinais, PCSK9 inhibitoriais), plazmaferezėmis, aterosklerozės progresavimą galima ženkliai sulėtinti ir prailginti gyvenimo trukmę.

ŠH registrų svarba

 

Plačiau skaitykite „Lietuvos gydytojo žurnale“ 2019 m. Nr. 7

 
 

© 2006 Visos teisės saugomos.