Retos odos ligos

2017-01-02

Doc. dr. Vesta Kučinskienė

LSMU MA Odos ir venerinių ligų klinika

 

Europoje nuo 1999–2003 metų atkreiptas dėmesys į retas ligas ir numatytos veiksmų kryptys didinti galimybes naudotis diagnostikos, gydymo, profilaktikos priemonėmis sergantiems retomis ligomis pacientams. Siekiant užtikrinti bei sklandžiai organizuoti daugiaprofilinę specializuotą pagalbą sergantiesiems retomis ligomis, Kauno klinikose veikia Retų ligų koordinacinis centras (RLKC). Šis centras koordinuoja 19 retų ligų centrų veiklą, tarp jų ir Retų odos ligų centro, kurio nuostatai patvirtinti Lietuvos sveikatos mokslų universiteto Senate 2015 m. lapkričio 20 dieną. Nuo pat įkūrimo pradžios Retų odos ligų centras siekė nacionalinės kompetencijos atitikties įvertinimo dalyvauti Europos retų odos ligų referencijos tinklo (angl. ERN-Rare and undiagnosed skin diseases, ERN-Skin) veikloje. Šis siekis turėjo pagrindą, nes nuo 2013 metų LSMU ligoninės Kauno klinikų Retų odos ligų centro specialistai dalyvauja įgimtos pūslinės epidermolizės „EB Clinet“ tarptautinio tinklo veikloje, vėliau, tęsiant šį bendradarbiavimą, gautas „EB-Clinet“ bei FRT-Fondation René Touraine genodermatozių tinklo ekspertų kvietimas dalyvauti ERN-Skin atrankos projekte. Nepraėjus nė pusei metų nuo Kauno klinikų Retų odos ligų centro funkcionavimo pradžios, 2016 m. gegužės mėn. Kauno klinikos įgijo nacionalinio referencijos centro statusą dermatologijos srityje ir tai atvėrė kelią jungtis prie ERN-Skin narių.

 

Pagal Europos Sąjungoje naudojamą retų ligų apibrėžtį, reta vadinama tokia liga, kuria serga vienas žmogus iš 2 tūkst. arba 5 – iš 10 tūkst. gyventojų. Iš viso nustatyta iki 8 tūkst. retų ligų ir sindromų, kurių 80 proc. yra genetinės kilmės. Daugiau nei 50 proc. retų ligų gali išaiškėti nebūtinai tik gimus, bet vėliau, žmogui suaugus. Nors pačių retų ligų priskaičiuojama keli tūkstančiai, sergančiųjų šiomis ligomis skaičiuojama net keli šimtai tūkstančių. Retas odos ligas grubiai galima būtų skirti į dvi grupes: tai įgimtos ir įgytos retos odos ligos, tačiau Europos referencijos Retų ir neišaiškintų odos ligų tinklo nariai retas odos ligas siūlo skirstyti tiksliau, t. y. į 8 grupes: 1) pūslinės epidermolizės, 2) ichtiozės ir palmoplantarinės keratodermos, 3) ektoderminės displazijos (įskaitant pigmento nelaikymo ir odos trapumo pažeidimus), 4) monogeninius jungiamojo audinio pažeidimus, 5) odos mozaikinius pažeidimus, 6) odos ligas, susijusias su DNR reparacijos sutrikimais, 7) autoimunines ir toksines pūslines ligas, 8) įgytas imunologines mažo paplitimo ir kompleksines suaugusiųjų odos ligos (angl. Acquired immunological low prevalence and complex adult diseases of the skin-ALLOCATE). Tai suteikia galimybę geriau orientuotis šių retų odos ligų ir sindromų gausoje.

 

Sunkiausios retos odos ligos – pūslinės ligos

Pūslinė epidermolizė. Šios sunkios, smarkiai bloginančios gyvenimo kokybę ligos požymiai pasireiškia jau nuo gimimo. Pūslės, o vėliau skausmingos žaizdos formuojasi dėl pakitusio geno (1 pav.). Sergantiesiems nesigamina odos ląsteles sujungiantys baltymai, todėl oda praranda vientisumą, pasidaro trapi ir, odą patrynus ar jai sušilus, formuojasi pūslės. Atsivėrus žaizdoms, joms šlapiuojant, kraujuojant, organizmas netenka skysčių, elektrolitų, baltymų, dėl to nukenčia ir kitų organų funkcijos. Pūslinė epidermolizė gali pasireikšti 1 iš 17 tūkst. naujagimių. Literatūroje aprašyta daugiau kaip 30 klinikinių ligos formų, iš kurių dažniausiai diagnozuojamos paprastoji ir distrofinė pūslinė epidermolizė. Paprastajai pūslinei epidermolizei būdingos įvairaus dydžio, įtemptos, pilnos skaidraus skysčio pūslės, kurios randasi traumuojamose vietose: ant rankų ir kojų pirštų, plaštakų, pėdų, kelių, alkūnių, kaklo. Gleivinėse pūslių būna retai. Atsiradusios žaizdos dažniausiai sugyja be randų. Plaukai, nagai ir dantys normalūs. Šia ligos forma dažniausiai suserga kūdikiai pirmaisiais gyvenimo metais, ypač kai pradeda ropoti ir stotis. Lytiškai subrendus, odos būklė pastebimai pagerėja.

Plačiau apie tai skaitykite žurnale „Lietuvos gydytojo žurnalas. Dermatologijos aktualijos“ 2016

 
 

© 2006 Visos teisės saugomos.