Pradėjo veikti nauja ligonių kasų interneto svetainė www.ligoniukasa.lrv.lt, kurioje lankytojams pateikiama išsami informacija apie privalomąjį sveikatos draudimą ir visus su juo susijusius klausimus. Svetainė veikia portale „Mano Vyriausybė“.

Retos širdies ir kraujagyslių ligos

2021-03-22

Dovilė Jančauskaitė, dr. Lina Gumbienė, doc. dr. Jūratė Barysienė,

VUL SK Angiologijos ir kardiologijos centras

 

Europos Sąjungoje reta liga apibrėžiama kaip liga, kuria serga ≤ 1 iš 2 000 asmenų [1]. Retos širdies ir kraujagyslių ligos – tai lėtinės, progresuojančios, dažnai grėsmingos gyvybei ligos. Dėl mažo sergančiųjų skaičiaus bei klinikinės įvairovės šias ligas sunku diagnozuoti,  dažniausiai reikia kelių sričių specialistų, specialių tyrimų (pvz., širdies magnetinio rezonanso tomografijos, genetinių tyrimų ir pan.), patirties. Be to, dažnai retoms ligoms gydyti skiriamas savitasis gydymas. Todėl, įtarus retą ligą, pacientai turėtų būti siunčiami į retų ligų kompetencijos centrus. 

 

Nustačius tikslią diagnozę, galima sudaryti tinkamą reta liga sergančio paciento stebėsenos ir gydymo planą, užkirsti kelią ligos progresavimui, komplikacijoms, paskirti savitąjį ar kitą tinkamą gydymą,  pagerinti gyvenimo kokybę ir pailginti gyvenimo trukmę. Retos širdies ir kraujagyslių ligos dažnai būna sisteminės, pažeidžia kelias organų sistemas, todėl svarbu bendradarbiauti su kitų ligų specialistais.  

Retos širdies ir kraujagyslių ligos kliniškai skirstomos į klases [2]: 

I klasė – retos sisteminės kraujotakos ligos (aortopatijos);
II klasė – retos plautinės kraujotakos ligos;
III klasė – retos miokardo ligos (kardiomiopatijos);
IV klasė – retos įgimtos širdies ydos;
V klasė – širdies augliai ir širdies ligos, sergant onkologinėmis ligomis;
VI klasė – retos aritmijos ir laidumo sutrikimai (kanalopatijos); 

VII klasė – retos širdies ir kraujagyslių ligos nėštumo metu;
VIII klasė – neklasifikuojamos retos širdies ir kraujagyslių ligos.

Didelė dalis retų ligų negali būti tiksliai suklasifikuotos pagal TLK-10-AM klasifikaciją, todėl papildomai taikoma retų ligų klasifikacija (ORPHA kodai), kurią galima rasti pasaulinės retų ligų organizacijos ,,Orphanet“ portale [3]. Šiame straipsnyje detaliau apžvelgsime dalį retų širdies ir kraujagyslių ligų grupių.

 

Kanalopatijos

 

Tai paveldimos širdies elektrinės sistemos ligos. Dažniausios kanalopatijos yra ilgo QT, trumpo QT sindromas, katecholaminerginė polimorfinė skilvelinė tachikardija ir Brugada sindromas [4–6]. Šias ligas sukelia jonų kanalų ar baltymų, dalyvaujančių jų reguliacijoje, mutacijos. Genetiniai defektai sukelia jonų srovių pokyčius, kurie lemia širdies veikimo potencialo morfologijos ir trukmės pokyčius, o asmenims, turintiems šiuos sutrikimus, – sinkopes arba gyvybei pavojingas aritmijas [5]. Širdies struktūros pokyčių nėra, o diagnostika remiasi klinikiniais požymiais, paveldimumo anamneze, būdingais ramybės ir fizinio krūvio EKG (elektrokardiogramos) pokyčiais ir genetine analize [4, 6]. Genotipo nustatymas svarbus kanalopatijų diagnostikai, gydymui ir prognozei. Pacientams rekomenduojama keisti gyvenimo būdą, parenkamas tinkamas medikamentinis gydymas (pvz., beta adrenoblokatoriai, natrio kanalų blokatoriai) ar intervencijos (implantuojami kardioverteriai defibriliatoriai, rečiau kairiosios širdies pusės simpatinė denervacija) [4, 5]. Kanalopatijų sukeltos  aritmijos gali būti pavojingos gyvybei ir neigiamai  veikia pacientų gyvenimo kokybę [5]. Apie 40 proc. staigių mirčių jauname amžiuje (iki 35 m.) autopsijos metu nerandama pokyčių širdies struktūroje ir, labiausiai tikėtina, susiję su paveldimomis kanalopatijomis [7]. 

 

Kardiomiopatijos

 

Tai širdies raumens ligos, pasireiškiančios širdies raumens struktūros ir funkcijos pokyčiais, nesant nustatytų kitų širdies ligų, kurios galėtų sukelti stebimą fenotipą [8]. Kardiomiopatijos gali būti paveldimos ir įgytos (nepaveldimos) dėl metabolinių, endokrininių, uždegiminių ligų, sukeltos nėštumo, infekcijų, toksinių medžiagų poveikio arba idiopatinės [9]. Pagal morfologinius ir širdies raumens funkcijos pokyčius paveldimos kardiomiopatijos skirstomos į hipertrofinę, dilatacinę, aritmogeninę, restrikcinę ir nekompaktinio miokardo kardiomiopatijas [4, 10]. Šios ligos ilgą laiką gali būti besimptomės, tačiau  joms būdinga padidėjusi staigios mirties rizika [4]. Todėl šiomis ligomis sergantiems pacientams reguliariai turi būti įvertinama staigios širdinės mirties rizika ir taikomos tinkamos pirminės ar antrinės prevencijos priemonės. Dažniausias šių ligų paveldėjimo būdas – autosominis dominantinis. Genotipo nustatymas svarbus diagnostikai ir prognozei [4]. Nustačius klinikinę ir molekulinę diagnozes tiksliau parenkamas medikamentinis ar intervencinis gydymas, sudaromas kruopštus stebėsenos planas. Tai ypač svarbu dabar, kai atsivėrė dalies retų kardiomiopatijų specifinio medikamentinio gydymo galimybės, pvz., Fabri ligai, amiloidozei, tačiau dažniausiai skiriamas ir širdies nepakankamumo gydymas [11]. Kai kurių ligų atveju (pvz., hipertrofinės kardiomiopatijos su kairiojo skilvelio išstūmimo trakto obstrukcija) gali būti siūlomas intervencinis arba chirurginis gydymas, o esant didelei staigios mirties rizikai implantuojami kardioverteriai defibriliatoriai [4, 11, 12]. Sunkiais  atvejais gali būti svarstoma ir širdies transplantacijos galimybė [11].

 

Aortopatijos

 

LITERATŪRA REDAKCIJOJE

Visą straipsnį skaitykite LIETUVOS GYDYTOJO ŽURNALE 2021 m. Nr. 1

 

© 2006 Visos teisės saugomos.