Šiuo metu vienas pagrindinių pasaulio farmacijos kompanijų uždavinių – kuo greičiau sukurti vaistą nuo koronaviruso infekcijos. Kol jo dar neturime, daugelyje pasaulio šalių taikoma praktika koronaviruso infekciją gydyti vaistais Lopinaviru/Ritonaviru ir Hidroksichlorokvinu. Kol kas šių vaistų Lietuvoje yra užtektinai, nuolat ieškoma kanalų, kur jų gauti daugiau.

Retos širdies ligos. Šiandienės aktualijos

2020-03-25

Vasario 28-ąją minime Pasaulinę retų ligų dieną. Šioms „naišlaitėlinėms“ ligoms visų sričių ekspertai pastaruoju metu skiria itin daug dėmesio – Kauno ir Vilniaus universitetinėse ligoninėse kuriasi retų ligų centrai, kaupiantys duomenis bei sudarantys galimybes pacientams gauti visą šiandienę diagnostikos ir gydymo pagalbą, rūpinasi jų stebėsena bei atokiaisiais rezultatais. Ypač daug dėmesio specialistai skiria širdies ir kraujagyslių patologijoms, nes, atsiradus naujų diagnostinių genetinių tyrimų, sudarytos sąlygos ir platesnėms gydymo parinkimo galimybėms. Apie retas širdies ligas, jų diagnostikos aktualijas kalbamės su LSMU MA Kardiologijos klinikos gyd. kardiologe profesore Egle Ereminiene.

 

Kokiais pastarojo laikotarpio pasiekimais diagnozuojant ir valdant retas širdies ligas galime didžiuotis?

       

Reikia pasidžiaugti, kad Lietuvoje, kaip ir kitose Europos šalyse, kreipiamas ypatingas dėmesys į retas širdies ir kraujagyslių ligas. Lietuvos kardiologų draugijoje sukurta Retų širdies ligų darbo grupė, tiek Vilniaus Santaros, tiek Lietuvos sveikatos mokslų universiteto Kauno klinikose įkurti Retų širdies ir kraujagyslių ligų centrai.

Mūsų LSMU Kardiologijos klinikos Retų širdies ir kraujagyslių ligų centras gyvuoja jau šeštus metus. Bendradarbiaujame ne tik su kitų specialybių retų ligų centrais, ne tik su Vilniaus Santaros centru, bet ir su Rygos Stradinio universiteto, Krokuvos universiteto, Pietų Danijos (Odensės) universiteto retų širdies ir kraujagyslių ligų centrais, o praėjusiais 2019 metais LSMU Kardiologijos klinikos Retų širdies ir kraujagyslių ligų centras buvo priimtas į Europos retų širdies ligų ekspertinių centrų GUARD HEART tinklą asocijuotu nariu. Tai rodo tarptautinį mūsų veiklos pripažinimą, padidina galimybes dalytis žiniomis, tartis su kitų šalių ekspertais retų atvejų klausimais, gerinti šių ligų diagnostikos ir gydymo galimybes.

Pažangą šioje medicinos sityje lemia genetikos mokslo laimėjimai ir vis didesnis jų pritaikymas kasdienėje klinikinėje praktikoje, nauji neinvaziniai diagnostikos metodai. Pavyzdys būtų tai, kad, bendradarbiaujant su radiologais, nuo 2019 m pradėta nebiopsinė trantiretino amiloidozės diagnostika (pirmą kartą Lietuvoje) – kaulų scintigrafija su radioaktyviuoju techneciu. Pradėjus taikyti šį metodą diagnozuoti pirmieji penki transtiretino amiloidozės sukelti kardiomiopatijos atvejai Lietuvoje. Nauji vaizdiniai tyrimai ir šiuolaikinio patologijos mokslo pasiekimai leidžia vis dažniau diagnozuoti retas onkologines širdies ligas – pirminius širdies auglius. Padidėjus gydymo galimybėms džiaugiamės ir geresniais šių sunkių ligų gydymo rezultatais. Tobulėjant širdies chirurgijai atliekamos sudėtingos operacijos – miektomijos gydant hipertrofinę kardiomiopatiją, širdies ir plaučių transplantacijos gydant sunkių stadijų širdies ligas.

 

Kokių ligų ir sindromų, palyginti su patologijų paplitimu kitose šalyse, vis dar nepakankamai diagnozuojama?

 

Mūsų gydytojai vis dar neturi pakankamai žinių apie retas širdies ligas, todėl dažniausiai pacientai nueina ilgą kelią, kol patenka pas retų ligų specialistus. Dažnai šių patologijų diagnostika būna pavėluota ir gydymas tokiu atveju tampa nepakankamai efektyvus. Gal tai ir nėra nieko nuostabaus, nes ir Europoje iki 40 proc. retomis ligomis sergančių pacientų nustatoma neteisinga diagnozė, paskiriami netinkami vaistai ar nereikalingos operacijos. Tad kalbėjimas apie šią problemą, gydytojų švietimas, studentų ir rezidentų mokymas retų ligų klausimais yra labai aktualus.

             

Plačiau pakomentuokite Fabry ligą, kurios fenotipinę širdies pažaidą – ženklią kairiojo skilvelio hipertrofiją – priskiriame negydytos arterinės hipertenzijos išraiškai...

 

Nustačius kairiojo skilvelio hipertrofiją, visada svarbu ieškoti priežasties. Dažniausiai kairiojo skilvelio hipertrofiją sukelia ilgą laiką nepakankamai koreguota arterinė hipertenzija ar širdies vožtuvų patologijos. Tačiau priežastys gali būti labai įvairios – yra nustatyta daugiau kaip 40 rūšių genetinių sutrikimų, kurie lemia įvairias ligas, pasireiškiančias kairiojo skilvelio hipertrofija. Tai hipertrofinė kardiomiopatija, Anderson-Fabry, Pompe ir Danono liga, širdies amiloidozė, mitochondrinė miopatija, hemochromatozė, mukopolisacharidozė ir kitos. Šių ligų gydymo metodai yra skirtingi, todėl svarbu jas įtarti, siųsti pacientus į Retų širdies ir kraujagyslių ligų centrus, atlikti išsamius tyrimus ir nustatyti tikslią diagnozę.

 

Kalbėjosi Ramutė Pečeliūnienė

 

Plačiau skaitykite „Lietuvos gydytojo žurnale“ 2020 m. Nr. 2.

 
 

© 2006 Visos teisės saugomos.