Higienos instituto Sveikatos informacijos centro specialistai parengė metodines rekomendacijas „Sveikatos informacijos komunikacija“, kuriose supažindinama su sveikatos informacijos paruošimo, pateikimo ir sklaidos ypatumais.

Genetiniai pirmojo tipo diabeto tyrimai: genotipas, fenotipas ir eiga

2019-07-02

Pirmojo tipo diabetu (1 tipo CD) dažniausiai serga vaikai ir jauno amžiaus asmenys. Įrodyta, kad ankstyvas cukrinis diabetas jauname amžiuje yra genetiškai determinuotas, tačiau tai nesusiję su rizika susirgti antrojo tipo diabetu (2 tipo CD). Iki šiol nebuvo žinoma, kaip genetinis polinkis sirgti 1 tipo CD gali sietis su 1 tipo CD pasireiškimu (ir nustatymu) vyresniame nei 30 metų amžiuje.

 

Genetinis polinkis sirgti 1 tipo CD didina nuo insulino  priklausomo, bet su nutukimu nesusijusio cukrinio diabeto išsivystymo tikimybę per pirmuosius 6 gyvenimo dešimtmečius. Identifikuoti 1 tipo CD vyresniame nei 30 m. amžiuje sunkiau, nes tuo gyvenimo periodu pradeda dažnėti 2 tipo CD. Pavėluota 1 tipo CD diagnostika gali turėti sunkių pasekmių, nes šie pacientai greitai tampa priklausomi nuo insulino.

Naujausi genetiniai tyrimai parodė, kad 42 proc. 1 tipo CD atvejų prasideda po 30 m., tai sudaro vos 4 proc. visų cukrinio diabeto, diagnozuoto >30 m. amžiuje, atvejų. 1 tipo CD klinikiniai simptomai ir ketoacidozės rizika nepriklauso nuo to, kokiame amžiuje liga buvo diagnozuota (

Nustatyta, kad 1 tipo CD sukelia autoimuninė kasos beta ląstelių destrukcija genetiškai į šią ligą linkusių individų organizme. Šioji destrukcija lemia sunkų insulino nepakankamumą, kurį būtina gydyti insulinu. Dažniausiai 1 tipo CD susergama vaikystėje arba jauname amžiuje, bet 1 tipo CD gali prasidėti ir vėliau.

2 tipo CD įprastai yra suaugusiųjų liga, susijusi su nutukimu ir atsparumu insulinui (audinių jautrumo insulinui sumažėjimu). Esant 2 tipo CD nustatomas santykinis, bet ne absoliutus insulino  trūkumas.

Daugiau nei 85 proc. atvejų 1 tipo CD nustatomas jaunesniems nei 20 metų asmenims, todėl šios cukrinio diabeto formos diagnostika jaunystėje retai būna paini. Diagnozuoti 1 tipo CD vyresniame nei 30 metų amžiuje gali būti sudėtinga, nes tuo gyvenimo periodu daug dažniau sergama 2 tipo CD (

 

Suaugusiųjų 1 tipo cukrinio diabeto diagnostika

 

Suaugusiųjų 1 tipo CD diagnostika, deja, neretai būna netiksli. Tyrimai rodo, kad >50 proc. 1 tipo CD atvejų, diagnozuotų >35 metų asmenims, vėliau paaiškėja esantys 2 tipo CD. Kita vertus, nemažai vyresnio amžiaus cukriniu diabetu sergančių pacientų mano sergantys 2 tipo CD, bet vėliau sužino, kad jų CD 1 tipo.

1 tipo CD dažnumas vyresniame amžiuje analizuotas vos keletu tyrimų. Dauguma epidemiologinių 1 tipo CD tyrimų buvo orientuoti į jaunus asmenis, kurių 1 tipo CD buvo nustatytas 20 m. arba jaunesniame amžiuje. 1 tipo CD, diagnozuotas šioje amžiaus grupėje, sudaro >85 proc. visų 1 tipo CD atvejų.

Atskirti suaugusiųjų 1 tipo CD nuo 2 tipo CD sunkiau, nes vidutiniame ir vyresniame amžiuje sergamumas 2 tipo CD sparčiai didėja, o 1 tipo CD sudaro nedidelę diagnozuoto cukrinio diabeto atvejų dalį.  

 

Diferencinė diagnostika

 

Diferencijuoti 1 tipo CD ir 2 tipo CD padeda klinikiniai simptomai, ligos raidos ypatumai ir laboratoriniai tyrimai, kaip antai C peptido ir kasos salelėms specifiškų autoantikūnų tyrimai. Tiesa, autoantikūnų testas nėra labai patikimas: 1–7 proc. cukriniu diabetu nesergančių asmenų turi teigiamą 1 tipo CD būdingų autoantikūnų testą, o tiek pat 2 tipo CD sergančių žmonių turi klaidingai teigiamus autoantikūnų testo rezultatus. Vyresnio amžiaus žmonių grupėje 1 tipo CD yra reta liga (2–5 proc. visų cukrinio diabeto atvejų), jų teigiami autoantikūnų testai dažniausiai yra klaidingai teigiami esant 2 tipo CD.

Serumo C peptido kiekis atspindi progresuojantį absoliutų insulino nepakankamumą. Šio testo diagnostinė nauda tampa reikšminga tik praėjus 3–5 metams nuo 1 tipo CD nustatymo.

Kasos salelių autoantikūnų (turimi omenyje antikūnai kasos salelių gliutamino rūgšties dekarboksilazės (GAD) antigenui) testas gali būti naudingas 1 tipo CD diagnostikai, bet jis būna teigiamas tik 70 proc. 1 tipo CD sergančių pacientų. Net 50 proc. teigiamą autoantikūnų testą turinčių pacientų, vyresnių nei 30 m., serga ne 1 tipo CD, o 2 tipo CD, tai yra turi klaidingai teigiamus testo rezultatus.

Plačiau apie tai skaitykite „Lietuvos gydytojo žurnalas“. 2019 Nr. 1

 

 
 

© 2006 Visos teisės saugomos.