Pradėjo veikti nauja ligonių kasų interneto svetainė www.ligoniukasa.lrv.lt, kurioje lankytojams pateikiama išsami informacija apie privalomąjį sveikatos draudimą ir visus su juo susijusius klausimus. Svetainė veikia portale „Mano Vyriausybė“.

Gastroenterologija ir hepatologija. Policistinė kepenų liga

2021-03-03

Gyd. rezidentas Andrius Kederys,

LSMU MA Gastroenterologijos klinika

 

Policistinė kepenų liga (PKL) – grupė retų susirgimų, susijusių su struktūriniais biliarinio medžio vystymosi pokyčiais ankstyvame vaisiaus vystymosi etape ir su daugybinių cistų kepenyse formavimusi. Pagrindinė PKL atsiradimo priežastis – genų mutacijos, lemiančios latakinių struktūrų atsiskyrimą nuo biliarinio medžio bei uždarų cistų susidarymą.

Cistiniai tulžies latakų pakitimai genetiškai ir morfologiškai išryškėja jau ankstyvuoju vaisiaus biliarinio medžio vystymosi laikotarpiu, apie 9-ąją savaitę. Klinikinė simptomatika atsiranda, kai, žmogui subrendus, cistos pradeda augti. Sergant PKL biliarinis medis dažniausiai lieka nepažeistas.

Žinomi trys PKL variantai:

1)        Biliarinė hamartoma (BH) (kepenų cistinė hamartoma, arba von Meyenburgo kompleksai), jai būdingos tipinės mažos nepaveldimos mazginės cistos (retų ligų kodas ORPHA386);

2)        Autosominė dominantinė policistinė inkstų liga (ADPIL), kurios metu daugybinės cistos formuojasi ne tik inkstuose, bet dažnai ir kepenyse (ORPHA730).

3)        Izoliuota policistinė kepenų liga (IPKL, sin. autosominė dominantinė policistinė kepenų liga), jai būdingas vaizdas – nesuskaičiuojamai daug kepenų cistų, inkstai dažniausiai nepažeisti (ORPHA2924).

 

EPIDEMIOLOGIJA

Biliarinės hamartomos yra dažniausios iš visų policistinių kepenų ligų, jų dažnis siekia 7–60 atv. 1000 gyventojų. Autosomine dominantine policistine inkstų liga serga 1–2,5 iš 1000, o izoliuotos policistinės kepenų ligos diagnozuojamos rečiausiai – 1–9 iš 10 0000 gyventojų.

Klinikinio tyrimo duomenimis, iš tirtų 230 pacientų, 15–46 amžiaus grupėje, sergančių ADPIL, atliekant MRT tyrimą kepenų cistų randama 83 proc. atvejų.

Klinikiniais simptomais PKL pasireiškia vyresnio amžiaus žmonėms, todėl daugiau nei 50 proc. ligos atvejų diagnozuojama vyresniems nei 60 metų amžiaus pacientams. Nors tarp abiejų lyčių pacientų PKL paplitimo dažnis panašus, moterims cistos žymiau didėti pradeda anksčiau, o ypač didelės kepenų cistos beveik išimtinai būdingos moterims. Moterims kiek didesnį cistų dažnį ir dydį lemia hormono estrogeno gamyba.

 

ETIOLOGIJA

Biliarinės hamartomos patogenezė vis dar nėra visiškai aiški, tačiau yra hipotezių, kad jų atsiradimą nulemia ankstyvuoju embriogenezės laikotarpiu įvykęs smulkiųjų kepenų kanalėlių pažeidimas. Genetinio faktoriaus įtaka nėra įrodyta.

ADIPL ir IPKL vystymosi priežastis – genų mutacijos, paveldimos autosominiu dominantiniu būdu.

ADIPL inkstų ir kepenų cistų formavimasis galimai susijęs su PKD1, PKD2 ir PKD3 genų mutacijomis, kurios nustatomos >90  proc.  šios ligos atvejų. Vis daugėja duomenų apie naujai atrasto PKD3 geno svarbą ADIPL patogenezei.

IPKL patogenezei svarbiausias PRKCSH genas, koduojantis baltymą hepatocistiną, ir SEC63 genas, koduojantis SEC63 baltymą. Abu šie baltymai dalyvauja glikoproteinų pernašos biocheminiuose procesuose į endoplazminį tinklą, endotelio ląstelėse.

 

KLINIKA

Biliarinė hamartoma

BH pasižymi gerybiniais cistiniais mazgeliais, kurie formuojasi iš smulkių tulžies latakėlių, išsidėsto tarp kepenų skiltelių, po kepenų (Glissono) kapsule. BH gali būti vienintelė kepenų liga arba kartu su IPKL ar ADPIL. BH dažniausiai aptinkama atsitiktinai, atliekant radiologinį tyrimą, chirurginę intervenciją ar autopsiją. Cistų skersmuo paprastai neviršija 1,5 cm.

BH paprastai išlieka besimptomė visą žmogaus gyvenimą, netaikomas joks gydymas ar kontrolinis stebėjimas. Nors kepenų rodikliai kraujyje gali būti nežymiai pakitę, ženkli hepatomegalija yra labai reta. Išskirtiniais atvejais gali pasireikšti epigastriumo skausmas, karščiavimas, cholangitas ir gelta, kai daugybinės cistos susilieja tarpusavyje ir didėdamos spaudžia tulžies latakus, sukelia jų obstrukciją. Simptomai paprastai palaipsniui išnyksta savaime. Kiti organai nepažeidžiami, todėl ekstrahepatinių simptomų nėra.

 

Izoliuota policistinė kepenų liga ir autosominė dominantinė policistinė inkstų liga

Kepenų cistos yra pagrindinis IPKL ir dažniausias ekstrarenalinis ADPIL požymis. Sergant šiomis ligomis cistos formuojasi iš vidutinio dydžio tulžies latakų. Cistos gali apimti vieną ar kelis kepenų segmentus arba visas kepenis. Nustatyta, kad vyresnio amžiaus pacientams tikimybė, kad cistos apims visas kepenis, didėja. Kliniškai simptomai pasireiškia dėl hepatomegalijos, kurios laipsnis priklauso nuo cistų skaičiaus, dydžio ir išplitimo kepenyse. Pilvo skausmas jaučiamas dėl Glissono kapsulės tempimo. Progresuojant ligai gali atsirasti sunkumas pilve, rėmuo, greitas sotumo jausmas, svorio kritimas, anoreksija. Pacientai, kurių kepenų cistos yra ypač didelės ir spaudžia skrandį bei kitus pilvo organus, dažnai kenčia nuo mitybos nepakankamumo. Moterys, ypač turėjusios daug nėštumų ar ilgai vartojančios estrogenų preparatus, dažniau serga sunkiomis IPKL ir ADPIL formomis. Pacientams, sergantiems IPKL, su kepenų liga susiję simptomai ir ligos eiga būna sunkesni nei sergantiems ADIPL. Kepenų cistos retai sukelia simptomus vaikams.

 

KOMPLIKACIJOS

Komplikacijų dažniausiai atsiranda dėl labai ryškios hepatomegalijos arba invazinių gydymo metodų taikymo. Komplikacijų pasitaiko gerokai dažniau sergant ADIPL nei IPKL.

 

Konsultavo doc. Vitalija Petrenkienė

 

Plačiau skaitykite žurnale „Gastroenterologija ir hepatologija“ 2020 m. Nr. 1.

 

 
 

© 2006 Visos teisės saugomos.