Naujausiuose su genomu susijusiuose tyrimuose nustatytos kelios genų vietos, kurias gali lemti koronarinės širdies ligos (KŠL) išsivystymą. Gegužės mėn. atliktuose tyrimuose Kanadoje ir Islandijoje jau buvo identifikuotos 9–os chromosomos vietos, susijusios su miokardo infarkto pasireiškimu, tačiau dabar nustatytų žymėtų lokusų asociacija su KŠL yra visiškai nauja.
„Šis atradimas yra dar vienas mažytis perversmas medicinoje, padedantis suvokti ligos paveldimumo veiksnius, apie kuriuos seniau niekas negalvojo.“ – rašo „New England Journal of Medicine“ vyriausiasis redaktorius. Išanalizuota 350000 atskirų nukleotidų polimorfizmų 5000 tyrimo dalyvių ir kontrolinės grupės narių. Iš 400 atskirų nukleotidų polimorfizmų, reikšmingai susijusių su koronarine liga, tik trys (esantys 9p21.3, 6q25.1 ir 2q36.3 chromosomų vietose) buvo replikuoti. Tyrimo vadovas mokslininkas dr.NJ Samani aiškina, kad tyrime kalbama ne apie retus genetinius variantus, o kaip tik apie labai populiacijoje paplitusius, kuriuos turi nuo ketvirtadalio iki trijų ketvirtadalių baltaodžių europiečių. Šie genetiniai variantai yra labai svarbūs ir padeda suprasti reikšmingą širdies smūgio atvejų proporciją.
Samani NJ, Erdmann J, Hall AS et al. Genomewide association of coronary artery disease. New Engl J Med 2007; 357:443-453.
Drazen JM and Phimester EG. Publishing genomewide association studies. New Engl J Med 2007; DOI:10.1056/NEJMe078130.
Rosenzweig R. Scanning the genome for coronary risk. New Engl J Med 2007; 357:497-499.
Hunter DJ and Kraft P. Drinking from the firehose–statistical issues in genomewide association studies. New Engl J Med 2007; 357:436-438.