Mokslininkai identifikavo pirmą geną, kuris susijęs su periodiškais galūnių judesiais miego metu. Tokie judesiai yra nevalingi ir būdingi neramių kojų sindromui (NKS). Atvirkštinė koreliacija tarp geno pasireiškimo ir geležies kiekio patvirtina tyrėjų hipotezes, jog NKS yra susijęs su geležies išeikvojimu.
Atlantos (JAV) medicinos universiteto profesorius David Rye teigia, kad dabar jie jau turi konkrečių įrodymų, jog NKS yra autentiškas sutrikimas su atpažįstamais požymiais ir biologiškai paremta prigimtimi. NKS – tai dažnas neurologinis sutrikimas, pasižymintis tiek sensoriniais, tiek motoriniais simptomais. Sindromui būdingas staigus noras pajudinti kojas poilsio metu bei nevalingi galūnių judesiai miegant.
Trijuose tyrimuose mokslininkai analizavo 306 NKS turinčių pacientų genomo asociacijas bei kraujo plazmos feritiną. Rastas genomiškai reikšmingas ryšys tarp sindromo pasireiškimo ir BTBD9 introno, esančio chromosomoje 6p21.2 (rizikos santykis lygus 1.8, P =2*10-9). Tuomet ši geno dalis replikuota ir tirta tarp panašiais simptomais pasižyminčių pacientų iš Islandijos bei Amerikos ir rasta tokia pati tvirta asociacija su panašiu rizikos santykiu (1.8 ir 1.5). Turint nustatytąjį alelį, tikimybė susirgti NKS lygi 50 proc. Įdomu tai, kad plazmos feritino kiekis buvo sumažėjęs 13 proc. kiekvienam geno aleliui, tai įrodo sindromo priklausomybę nuo geležies kiekio.
N Engl J Med. 2007. Published online July 18, 2007
Nat Genet. 2007. Published online July 18, 2007