Naujos 16- os chromosomos mikrodelecijos ir reciprokinės mikroduplikacijos buvo rastos 1 proc. autizmo atvejų. Be to, panašios 7-os chromosomos geno variacijos taip pat padidina autizmo riziką.
Autimo paveldimumas siekia 90 proc. Vis dėlto tik apie 10 proc. atvejų aiškinami genetiniais sindromais ir chromosomų anomalijomis, tačiau likusių 90 proc. genetika kol kas nesugeba pagrįsti ir jie lieka idiopatiniais. Pirmojo tyrimo metu pakviesta 751 šeima su 2 ar daugiau autizmu sergančių vaikų, kurių genomui išanalizuoti pasitelktos pačios moderniausios technologijos. 5 vaikai iš 4 skirtingų Šiaurės Amerikos šeimų turėjo nenormalias mikrodelecijas 16-oje chromosomoje. Jomis pasižymėjo ir 5 iš 512 Masačiusetso valstijoje (JAV) gyvenančių vaikų bei 3 iš 299 islandų autistų.
Antrajame Amerikoje atliktame tyrime identifikuota tiksli geno variacija, lemianti autizmo išsivystymo riziką. Šis genas koduoja baltymą, neleidžiantį smegenų ląstelėms kontaktuoti tarpusavyje ir galintį daryti įtaką smegenų vystimuisi.
Dr. Eichler reports receiving fees from Applied Biosystems. No other potential financial conflicts of interest were reported.
N Engl J Med. Published online January, 9, 2008.
Am J Hum Genet. 2008;82:160-164.