Vieno klinikinio atvejo aprašymas kartu tapo paskelbimu apie naują sindromą, vadinamą aspartato—glutamato nešiklio izosomos 1 (AGC1) stoka. Jis apibūdinamas visiška smegenų pusrutulių hipomielinizacija bei leidžia manyti, kad sutrikęs aspartato išsiskyrimas iš neuronų mitochondrijų gali sutrikdyti normalų mielino formavimąsi. Šį atvejį ir sindromą aprašė gydytojai iš Švedijos sostinės Karolinska Universiteto ligoninės.
AGC1 nepakankamumo atveju šis nešiklis nefunkcionuoja, kas lemia įdomų fenotipą. Anksčiau buvo manoma, kad šis nešiklis būtinas energijos sintezei neuronuose, tačiau šis atvejis parodė, kad jis svarbesnis normaliai mielino gamybai oligodendrocituose.
Švedijos gydytojai aprašė 3 m. amžiaus mergaitės ligos atvejį. Pacientės tėvai yra tolimieji giminaičiai. Mergaitės raida buvo normali iki 5 mėn., kuomet buvo pastebėtas psichomotorinės raidos atsilikimas. 7 mėn. amžiuje įvyko pirmieji traukuliai, dabar, kai mergaitei yra 3 m. ir 8 mėn., jos psichomotorinė raida yra visiškai sustojusi, o aspartato ir glutamato lygis karyje normalus. MRT nustatyta abipusė pusrutulių hipimielinizacija. Genetinis testas nustatė geno, koduojančio AGC1, deleciją.
www.medscape.com Liepos 31 d., 2009 m.