1956 metais Blankerhorn ir Gall pasiūlė širdies raumens uždegimą vadinti miokarditu, o kitas širdies raumens ligas – miokardoze. Po metų Brigden apibrėžė kardiomiopatijas (KMP): tai retesnės širdies raumens ligos, nesusijusios su vainikinių arterijų patologija. Goodwin ir Oakley pavadino kardiomiopatijas nežinomos kilmės miokardo ligomis ir pasiūlė šias jų kategorijas: dilatacinės kardiomiopatijos (DKM), hipertrofinės kardiomiopatijos (HKM) ir restrikcinės kardiomiopatijos (RKM).
1980 metais Pasaulio sveikatos organizacija (PSO) bei Tarptautinė kardiologijos draugija ir federacija (TKDF) apibrėžė, kad kardiomiopatijos yra nežinomos kilmės širdies raumens ligos, nurodydamos, kad ligos mechanizmas (-ai) tebėra nežinomi. PSO ir TDKF pritarė kardiomiopatijų grupavimui į tris morfologinius tipus, kuriuos pasiūlė Goodwin ir Oakley, bet įvedė terminą specifinė širdies raumens liga, t. y. žinomos kilmės miokardo disfunkcija. PSO ir TDKF pasiūlyta klasifikacija išplėtė kardiomiopatijų apibrėžimą įtraukiant funkcinį komponentą, o kardiomiopatijos buvo pavadintos miokardo ligomis, susijusiomis su širdies raumens disfunkcija. Buvo pasiūlyta išskirti dar dvi morfologines klases: aritmogeninę dešiniojo skilvelio kardiomiopatiją (ADS-KMP) bei neklasifikuojamas kardiomiopatijas, ir atsisakyti specifinės širdies raumens ligos kategorijos. 1998 metais TDKF pasivadino Pasauline širdies federacija (PŠF) ir nutarė toliau neperžiūrėti kardiomiopatijų diagnozavimo bei gydymo rekomendacijų.
Apibrėžti KMP fenotipus itin sudėtinga tapo atsiradus esminių genetikos žinių apie kardiomiopatijas. Tai paskatino Amerikos širdies asociaciją (AŠA) ir Europos kardiologų draugiją (EKD) peržiūrėti KMP klasifikaciją. Abi organizacijos pabrėžė būdingus panašumus ir pateikė svarbias rekomendacijas, tačiau AŠA aprašė kardiomiopatijas pradėdama nuo etiologinio genetinio pagrindo bei miokardo fenotipo, o EKD priešingai – suskirstė kardiomiopatijas į kategorijas, atspindinčias struktūrą bei funkciją, ir papildomai suskirstė KMP į genetines (šeimines) ir negenetines (nešeimines). Nė viena klasifikacija kardiomiopatijomis nelaiko savitųjų (specifinių) miokardo pažaidų, kurias lemia širdies vainikinių arterijų liga, arterinė hipertenzija, vožtuvų pažaida bei įgimtos širdies ligos.
Daugelis KMP nepaneigiamai yra genetinės ligos, nors klinikinėje praktikoje į jas dėmesys atkreipiamas dėl charakteringo fenotipo. Iki šiol atpažinta daugiau nei 60 ligas lemiančių genų, kaip antai MYBPC3, kuris gali būti susijęs su įvairiais fenotipais (HKM, RKM, DKM), bei DYS, galinčių lemti tik tam tikrą fenotipą (tik DKM). Genetinės mutacijos penetrantiškumas (skvarbumas) yra kintantis, o fenotipo pasireiškimas dažnai susiję su amžiumi. Daugelis genetinių KMP yra paveldimos autosominiu dominantiniu būdu, mažumoje šeimų nustatomas autosominis recesyvinis, su X chromosoma susijęs recesyvinis ar dominantinis (retai) paveldimumas, ar paveldimumas, susijęs su motinos linija. Pakopinis šeimos tyrimas ir tolesnė stebėsena yra privalomi.
Plačiau apie tai skaitykite žurnale „Lietuvos gydytojo žurnalas“ 2015 Nr. 4