Renata Vaičiulienė, Eglė Zlatkutė, Ingrida Janulevičienė, Vytautas Jašinskas
LSMU MA Akių ligų klinika
Sturge-Weberio sindromas (SWS) priskiriamas grupei ligų, vadinamų fakomatozėmis. Šiam sindromui būdingos įgimtos hamartominės malformacijos, kurios gali pažeisti veido odą, akis ir smegenis. Veido odoje esti portveino dėmė (PVD), kuri gali būti tiek vienpusė, tiek abipusė. Akyse dažniausia šio sindromo išraiška yra glaukoma. SWS turintiems pacientams glaukoma išsivysto nuo 30 iki 70 proc. atvejų. Vietinis gydymas yra efektyvus tik trečdaliui pacientų, o likusiai daliai pacientų reikalingas chirurginis gydymas.
Įvadas
Sturge-Weber sindromas (SWS) – tai sporadinė neurookulokutaninė liga, kitaip dar vadinama fakomatoze, kuri gali pažeisti centrinės nervų sistemos (CNS), akių bei odos kraujagysles [1]. Šiam sindromui yra būdinga klinikinių požymių triada: leptomeninginė hemangioma, dažniausiai tos pačios pusės veido odos angioma (portveino dėmė (PVD)) ir akių patologija [2-4]. Galimi ir daliniai ligos variantai, t. y. CNS pažeidimas nesant PVD ar PVD ir akių patologija, tačiau be CNS pažeidimo ir kt. [1].
Dėl hemangiomų sukelto kraujagyslių sąstovio bei sumažėjusios smegenų žievės perfuzijos atsiranda kalcifikatai, vystosi smegenų atrofija, o tai turi įtakos epilepsijos išsivystymui, protiniam atsilikimui ir galimai kontralateralinei hemiplegijai [5]. PVD būna tamsiai raudonos spalvos, vienpusė arba abipusė, dažniausiai lokalizuojasi trišakio nervo pirmos ir antros šakų (n. ophtalmicus ir n. maxillaris) inervacijos zonose (1 pav.) [6]. Kartais angiomos apima didesnę veido dalį, gali nusidriekti į kaklo ar liemens odą, apimti vieną ar abi rankas.
Akių patologija gali būti susijusi su orbitos, junginės, episkleros, krumplyno, tinklainės ir/ar gyslainės kraujagyslinėmis malformacijomis. Tačiau dažniausia šio sindromo išraiška akyse yra glaukoma [2]. Apie 60 proc. glaukomų, susijusių su SWS, pasireiškia per pirmuosius gyvenimo metus, o apie 30 proc. – vyresniame amžiuje [8]. Glaukoma, sergant SWS, gali būti labai sunkios eigos dėl ankstyvo pasireiškimo ir atsparumo standartiniam gydymui [9].
Epidemiologija ir patogenezė
Portveino dėmė yra odos kapiliarų malformacija, kuri pasitaiko 3 iš 1000 naujagimių ir dažniausiai lokalizuojasi veide ir/ar kaklo odos srityje [10]. Tačiau ne visi kūdikiai, turintys PVD, serga SWS, nes ši patologija kur kas retesnė. 1 iš 20–50 tūkst. gyvų gimusiųjų sirgs SWS [10]. Kūdikis su PVD veido srityje turi maždaug 6 proc. tikimybę sirgti SWS [11]. Rizika padidėja iki 26 proc. tada, kai angioma apima trišakio nervo pirmos šakos inervacijos zoną [12]. Rasė ir lytis neturi įtakos SWS išsivystyti [4].
Neseniai buvo įrodyta, kad SWS ir nesindrominė PVD išsivysto dėl somatinės mozaikinės GNAQ geno mutacijos. Kuo ankstesnėje embriogenezės stadijoje išsivysto mutacija, tuo didesnė SWS išsivystymo tikimybė [13].
Glaukoma yra dažniausiai pasitaikanti akių patologija ir išsivysto 15–70 proc. SWS sergančių pacientų [8]. Literatūroje aprašomi keli galimi glaukomos išsivystymo mechanizmai: padidėjęs episklerinis spaudimas dėl arterioveninių šuntų [14], priekinio kameros kampo (PKK) disgenezė ir dėl šių abiejų priežasčių išsivysčiusi mechaninė obstrukcija intraokulinio skysčio nutekėjimui [8] ir/ar intraokulinio skysčio hipersekrecija iš gyslainės hemangiomos ar krumplyno [8].
Kai glaukoma pasireiškia ankstyvoje kūdikystėje, randamos anomalijos PKK yra panašus kaip ir esant įgimtai glaukomai. Neretai šiuos pakitimus lydi ir padidėjęs episklerinis spaudimas, todėl tokių pacientų gydymas būna ypač sudėtingas [15]. Jeigu glaukoma išsivysto vyresniame amžiuje, PKK būna normalus. Histologiniai tyrimai atskleidė panašius pakitimus trabekulėse, kurie randami sergant pirmine atviro kampo glaukoma [15 – 16].
Plačiau apie tai skaitykite „Lietuvos oftalmologija“ 2015 Nr. 2