Medicinos naujienos. Genetiniai tyrimai įspėja apie staigiąją mirtį


Net 80 proc. sporto rungtynių metu staiga mirusių atletų anksčiau neturėjo jokių širdies ligos simptomų ar šeimos anamnezės. 2022 m. birželio 17 d. Europos kardiologų draugijos leidžiamas „Europos prevencinės kardiologijos“ žurnalas paskelbė genetinių tyrimų rekomendacijas, kurios padėtų išvengti staigiosios širdinės mirties per sporto varžybas atvejų. 

Dr. Michael Papadakis iš Londono universiteto Šv. Jurgio ligoninės medicinos kolegijos sako, kad dabar jau prieinami genetiniai tyrimai, padedantys nustatyti potencialiai mirtinus genetinius variantus ir išvengti netikėtų baigčių. Prieš tyrimą sportininkai išsamiai supažindinami su teigiamų rezultatų pasekmėmis: kartais gali tekti apriboti sportinę veiklą ar net visiškai ją nutraukti. 
Dažniausiai teigiamas genetinis testas kliniškai reiškia, kad sportininko sveikata turi būti prevenciškai rūpestingiau prižiūrima ir greta paciento visada turi būti defibriliacijos priemonės, taip pat būtinos specialios rekomendacijos sporto varžyboms. Pasak dr. M. Papadakio, net jei genetinis testas teigiamas, gydymo bei dalyvavimo sporto varžybose rekomendacijos remiasi klinikiniais simptomais ir priklauso nuo diagnozuotos širdies ir kraujagyslių ligos sunkumo. Svarbu išsiaiškinti, ar sportininkas yra alpęs, stipri ar silpna jo širdis, ar būna aritmijos epizodų, ar jų atsiradimas susijęs su fiziniu krūviu. Jei į bent vieną šių klausimų atsakoma teigiamai, tikėtina, kad sportinis aktyvumas turėtų būti vienaip arba kitaip ribojamas.
 

Dažniausia staigios mirties priežastis – hipertrofinė kardiomiopatija

Viena įgimtų patologijų, galinčių sukelti staigią širdinę sportininko mirtį, yra hipertrofinė kardiomiopatija (HKP), pasireiškianti nenormaliu širdies kairiojo skilvelio raumens sustorėjimu. Nustačius HKM, sportininkas siunčiamas nuodugniai ištirti, įvertinama staigios širdinės mirties rizika, vėliau nustatoma fizinio krūvio tolerancija. Genetinio testo rezultatai šiuo atveju ne tokie svarbūs parenkant sportininkui krūvį. Jei širdies ir kraujagyslių ligų rizika maža ir sportininkas neturi simptomų, dažniausiai gali dalyvauti sporto varžybose prieš jas su gydytoju išsamiai aptaręs fizinio krūvio galimybes. Esant didesnei rizikai, fizinis krūvis turėtų apsiriboti vidutiniu intensyvumu. Kiekvienu atveju stengiamasi kuo specifiškiau apibrėžti leistiną individualų fizinį krūvį, jo trukmę, intensyvumą, veiklos pobūdį ir rekomenduoti saugiausią sporto šaką. 

Genetiniai tyrimai diktuoja gydymo taktiką

Plačiau skaitykite LIETUVOS GYDYTOJO ŽURNALE, 2022 m. nr. 6