Gyd. rezid. Eglė Labanauskaitė, prof. dr. Vytautas Zabiela,
LSMUL KK Kardiologijos klinika
Ilgo QT intervalo sindromas (IQTS) – tai paveldimas širdies elektrinės veiklos sutrikimas, kuriam būdingas pailgėjęs skilvelių repoliarizacijos laikas (QT intervalas) ir kylanti didesnė skilvelinių ritmo sutrikimų bei staigios širdinės mirties rizika. Šio sindromo vidutinis pasireiškimo amžius yra 14 metų. Staigios širdinės mirties dažnis tarp besimptomių pacientų, [1] kuriems nebuvo gydytas IQTS, yra mažesnis nei 0,5 proc., o pacientams, kuriems anksčiau buvo pasireiškusi sinkopė, jis padidėja maždaug iki 5 procentų [2].
Genetiniai veiksniai
Su IQTS siejama 17 genų [3]. Apie 90 proc. atvejų nustatomi trys pagrindiniai genai – KCNQ1, KCNH2 ir SCN5A, atitinkamai sukeliantys tris dažniausiai pasitaikančius IQTS variantus: IQTS1, IQTS2 ir IQTS3 (1 pav.). Šių genų provokaciniai veiksniai yra fizinis aktyvumas (IQTS1), emocinis stresas (IQTS2) ir miegas (IQTS3). Atliekant genetinius tyrimus 75 procentais atvejų pavyksta nustatyti patogeninius genų variantus [4]. Išskiriami IQTS potipiai:
- Autosominiu dominantiniu būdu paveldimas IQTS (paplitimas 1 iš 2 500) be ekstrakardialinės patologijos pasireiškimo;
- Autosominiu dominantiniu būdu paveldimas IQTS su ekstrakardialinių simptomų pasireiškimu, dar skirstomas į:
- Anderseno-Tavil sindromą (IQTS7), vis dažniau laikomą atskiru sutrikimu; [5],
- Timoti sindromą (IQTS8), kuriam būdingas prailgėjęs QT intervalas, sindaktilija, širdies ydos, autizmo spektro sutrikimai ir dismorfizmas; [6]
- Autosominiu recesyviniu būdu paveldimas IQTS (Džervelo-Langės-Nylseno sindromas), kuriam būdingas itin ryškus QT intervalo pailgėjimas ir įgimtas kurtumas.
1 pav. EKG morfologija esant skirtingiems IQTS tipams
Klinikinė diagnostika
Diagnozuojant IQTS svarbu atsižvelgti į du pagrindinius požymius – QTc intervalo trukmę 12 derivacijų elektrokardiogramoje arba apskaičiuotą IQTS rizikos balą (1 lentelė). Diagnostikos kriterijai: QTc ≥ 480 ms ar IQTS apskaičiuota rizika > 3 balai [7]. Pasireiškus aritmogeninės kilmės sinkopei, QTc intervalo trukmė ≥ 460 ms yra pakankama, kad būtų galima diagnozuoti IQTS [8].
Pacientams, kuriems nustatyta klinikinė IQTS diagnozė, rekomenduojama genetinė konsultacija ir ištyrimas specializuotuose centruose, kad būtų galima paskirti specifinį gydymą pagal genotipą bei nustatyti rizikos grupei priklausančius giminaičius. Patvirtinus genetinę mutaciją, IQTS diagnozė nustatoma nepriklausomai nuo QT intervalo trukmės. Pastebėta, kad šių pacientų skilvelinių ritmo sutrikimų rizikos dažnis yra mažesnis nei tų, kuriems IQTS pasireiškia ir fenotipiškai [9].
Plačiau skaitykite LIETUVOS GYDYTOJO ŽURNALE, 2022 m. nr. 7