Doc. dr. Rolandas Gerbutavičius
LSMUL KK Onkologijos ir hematologijos klinika
Hemofilija žmonės sirgo visais laikais. Pirmąsias užuominas apie šią ligą randame žydų šventajame rašte Talmude, kur nurodoma, kad berniukas yra atleidžiamas nuo apipjaustymo, jeigu du jo broliai yra mirę nuo nukraujavimo po šios procedūros. Hemofilijos geną X chromosomoje nešiojo ir Anglijos karalienė Viktorija (1837–1901). Ji neturėjo klinikinių hemofilijos simptomų, tačiau perdavė šią ligą savo palikuoniams. Viktorijos sūnus Leopoldas kentėjo nuo dažnų kraujavimų ir mirė nuo hemoragijos į smegenis būdamas 31 metų. Karalienės dukterys išplatino patologinį geną karališkose ispanų, rusų ir vokiečių šeimose.
Paplitimas
Hemofilija yra reta, vadinamoji našlaitėlinė liga (ORPHA 448). Hemofilija A ir B (HA ir HB) – dažniausios įgimtos koagulopatijos. Sergamumas HA siekia 1 : 5 000–10 000, HB – 1 : 25 000–30 000 vyriškosios lyties naujagimių per metus. HA serga 5,4–20,6 iš 100 000, HB – 5 iš 100 000 vyrų. Apskaičiuojama, kad pasaulyje hemofilija serga apie 1,2 mln. vyrų, Lietuvoje – 193 pacientai (iš jų 165 – HA).
Hemofilijos atsiradimo priežastys
Krešėjimo, arba koaguliacijos, sistemos biologinė paskirtis – apsaugoti organizmą nuo nukraujavimo įvykus traumai ar dėl ligų. Krešėjimo sistema susideda iš trijų komponentų:
- kraujagyslių;
- trombocitų (kai kurie autoriai juos siūlo vadinti pagal angliškąjį atitikmenį kraujo plokštelėmis, tuo norėdami pabrėžti, kad trombocitų biologinis vaidmuo neapsiriboja krešulio formavimu);
- krešėjimo veiksnių (faktorių).
Kraujagyslės ir trombocitai sudaro vadinamąją pirminę hemostazę, o krešėjimo faktoriai – antrinę. Antrinėje krešėjimo sistemoje dalyvauja daug ląstelių ir krešėjimo faktorių, kurie tarpusavyje sąveikaudami sukuria vadinamąją krešėjimo kaskadą, o svarbiausias jos rezultatas – pakankamo trombino kiekio ir fibrino krešulio susidarymas. Šiame procese labai svarbus vaidmuo tenka tenazės prokoaguliaciniam kompleksui, kurį sudaro VIIIa, IXa ir X krešėjimo faktoriai, veikiantys ant fosfolipidinio paviršiaus. Įgimtas arba įgytas VIIIa ir IXa faktorių trūkumas lemia hemofilijos A atsiradimą.
Klinikinėje praktikoje dažniausiai pasitaiko hemofilija A ir hemofilija B.
Tarptautinė ligų klasifikacija hemofiliją apibrėžia kaip su X chromosoma susijusį, recesyviniu būdu paveldimą krešėjimo sutrikimą, kuriam būdingas plazmos krešėjimo faktorių trūkumas:
- VIIIa stoka lemia HA;
- IXa stoka – HB.
Hemofilijai A ir B gydyti vartojami atitinkamai VIIIa arba IXa krešėjimo faktorių preparatai (koncentratai). Pasitaiko, kad ilgainiui pradeda gamintis šiuos preparatus neutralizuojantys antikūnai, todėl gydymas įprastinėmis krešėjimo faktorių dozėmis tampa mažai ar visiškai neveiksmingas. Tokia įgimta HA arba HB vadinama įgimta inhibitorine hemofilija (IIH).
Hemofilijos genas susijęs su lytine X chromosoma. Jei motina yra šio geno X chromosomoje nešiotoja, o tėvas sveikas – hemofilija gali sirgti 50 proc. jos palikuonių berniukų, o 50 proc. dukterų gali būti šio geno nešiotojos, bet ligos simptomų jos neturės.
Jei tėvas serga hemofilija, o motina sveika, visi palikuonys sūnūs bus sveiki ir neturės hemofilijos geno, o 50 proc. dukterų bus ligos geno nešiotojos.
Jeigu tėvas serga hemofilija, o motina yra ligos geno nešiotoja, 50 proc. dukterų ir sūnų sirgs hemofilija, likusios 50 proc. dukterų bus ligos geno nešiotojos, o likę 50 proc. sūnų bus sveiki.
Hemofilijos sunkumo laipsniai
Plačiau skaitykite LIETUVOS GYDYTOJO ŽURNALE , 2021 m. nr. 3
emedicina.lt archyvo iliustracija