Gyd. genetikė Rasa Traberg,
LSMUL KK Genetikos ir molekulinės medicinos klinika
Hipofosfatazija (retos ligos kodas ORPHA:436) – tai reta genetinė liga, pasireiškianti sutrikusia kaulinio audinio mineralizacija [1]. Skiriamos kelios klinikinės ligos formos, kurios skiriasi simptomų pasireiškimo stiprumu ir pradžia [2]. Sunkiausia hipofosfatazijos forma lemia vaisiaus kaulų mineralizacijos sutrikimą ir perinatalinę mirtį. Kūdikystėje ar vaikystėje ši liga pasireiškia rachitui būdingais simptomais, kaulų mineralizacijos tankio sumažėjimu, kaulų lūžiais. Suaugusiesiems dėl hipofosfatazijos anksti iškrenta dantys, įvyksta apatinių galūnių stresiniai lūžiai, tačiau gali pasireikšti ir nespecifiniai simptomai – raumenų bei kaulų skausmas, osteoporozė, dantų emalio pažeidimas [3]. Dėl to, kad mažai žinoma apie šią genetinę ligą, dažnai hipofosfatazija diagnozuojama vėlai arba supainiojama su kita liga. Kyla grėsmė tokiems pacientams skirti gydymą, kuris nėra tinkamas esant hipofosfatazijai [1].
Paplitimas
Hipofosfatazijos paplitimą apskaičiuoti sunku dėl ligos retumo bei dėl to, kad liga dažnai nediagnozuojama sumaišius ją su kitomis, ne tokiomis retomis būklėmis bei ligomis. 2011 m. Europoje sunkių formų paplitimas buvo 1 iš 300 000, vidutinio sunkumo formų paplitimas – 1 iš 6 370 (remiantis 20 valstybių duomenimis) [4]. Garcia-Fontana ir bendraautoriai įvertino, kad lengvų formų paplitimas Ispanijoje yra dvigubas, tai yra 1 iš 3 100, taigi potencialių pacientų gali būti net 15 000, o iš jų daugumai hipofosfatazija nėra diagnozuota dėl klinikinių žinių trūkumo [5].
Etiologija ir patogenezė
Plačiau skaitykite LIETUVOS GYDYTOJO ŽURNALE, 2023 m. Nr. 9