Doc. dr. Goda Elizabeta Vaitkevičienė,
VUL SK Vaikų onkohematologijos centras
Neurofibromatozė – retų genetiškai determinuotų ligų grupė, kuriai būdingas nervų sistemos (centrinės ir periferinės) navikų išsivystymas. Kai kurie neurofibromatozės tipai pasižymi reikšmingai padidėjusia įvairios lokalizacijos piktybinių navikų (centrinės nervų sistemos (CNS), krūties, plaučių, kraujo, virškinimo trakto, jungiamojo audinio, raumenų ir griaučių sistemos) išsivystymo rizika ir aukštais pacientų sergamumo ir mirtingumo rodikliais. Odos ir poodžio bei pleksiforminės neurofibromos būdingos beveik išskirtinai tik neurofibromatoze sergantiems žmonėms.
Neurofibroma – tai gerybinis nervų dangalų navikas, kuris dažnai būna tik kosmetinis defektas, tačiau, priklausomai nuo lokalizacijos, gali sukelti niežėjimą, skausmą, jutimų sutrikimus, motorinę disfunkciją. Pleksiforminės neurofibromos apima kelių nervų dangalus, gali įtraukti aplinkinius audinius ir struktūras. Kiti neurofibromatozės požymiai: pigmentinės odos dėmės, rainelės melanocitų sankaupos – Lišo mazgeliai, skeleto vystymosi anomalijos, širdies ir kraujagyslių sistemos pažeidimas, kognityviniai sutrikimai.
Išskiriamos trys pagrindinės neurofibromatozės formos: 1 ir 2 tipo neurofibromatozė (NF1 ir NF2) bei švanomatozė. NF1, anksčiau vadinta Reklinghauzeno liga, arba generalizuota neurofibromatoze, – tai navikus predisponuojanti patologija, pasireiškianti daugybinėmis neurofibromomis, pleksiformine neurofibroma, balintos kavos dėmėmis ir vadinamaisiais Lišo mazgeliais. Pirmą kartą ją 1882 metais aprašė vokiečių patologas profesorius fon Reklinghausenas.
NF2 anksčiau vadinta centrine arba abipuse akustine neurofibromatoze.
Genetinė kilmė
Plačiau skaitykite LIETUVOS GYDYTOJO ŽURNALE, 2023 m. Nr. 2