Dundee universiteto mokslininkų grupė teigia žengusi svarbų žingsnį odos ligų, kurios vargina tūkstančius žmonių Jungtinėje Karalystėje, supratimo link.
Mokslininkai išaiškino geno „p34“ reikšmę sukeliant punktato palmoplantarinę keratodermiją (PPK). Liga pasireiškia kietomis dėmėmis, sustandėjusiais odos ploteliais, kurie yra labai skausmingi bei keliantys didžiulį diskomfortą. Manoma, kad geno atradimas lems paprastesnę ligos diagnostiką ir padės kuriant naujus vaistus.
Tyrimui vadovavęs profesorius Irwinas McLeanas iš Dundee universiteto kalbėjo: „Mes nustatėme ne tik geną, bet ir jo veikimo mechanizmus. Kai geno pasireiškimas slopinamas, odos ląstelės auga labai sparčiai, o tai ir lemia kietų, storų bei skausmingų odos dėmių susidarymą. Kai geno veikimas nėra slopinamas, formuojasi normalios struktūros oda“. Mokslininkas tiki, kad atradimas turės įtakos geresniems gydymo būdams sukurti. Profesorius pridūrė: „Geno veikimo terpė yra tinkama vaisto veikimui, tačiau dar reikia išsiaiškinti, kokiu būdu panaudoti šį pranašumą“.
PPK yra palyginti reta – Jungtinėje Karalystėje serga apie 15 tūkst. žmonių.
Genas buvo atrastas naudojantis „naujos kartos“ sekvenavimo technologijomis, kurios įgalina tyrėjams skenuoti didelę genomo dalį per labai trumpą laiką.
Profesorius I. McLeanas teigė: „Tai yra svarbus žingsnis diagnozuojant odos ligas genetiniame lygmenyje, kuris dar prieš kelerius metus būtų paprasčiausiai neįmanomas dėl techninių kliūčių. Šiandien daug efektyviau galima nustatyti pažeistus genus ir išaiškinti jų veikimo mechanizmą. Technologijos turi didelę įtaką mokslinių atradimų kelyje ir ilgainiui pakeis pacientų gyvenimo kokybę“.
Nature Genetics