Sunkus spermatogenezės sutrikimas (SSS) yra genetinis sutrikimas, lemiantis mažą spermatozoidų skaičių, dėl kurio vyras būna nevaisingas. Genetinių pokyčių išaiškinimas padeda suprasti sutrikimo priežastį, paplitimą vyrų populiacijoje visame pasaulyje.
Tyrime nagrinėjama, kokie genetiniai pokyčiai yra svarbiausi rizikos veiksniai, bei galimybė išvengti sunkaus spermatogenezės sutrikimo perdavimo kitoms kartoms dirbtinio apvaisinimo metu.
„Tarpusavyje susijusių populiacijų genetiniai tyrimai yra seniai naudojami ieškant specifinių žmogaus genomo elementų, tačiau tai yra pirmasis tyrimas, pritaikytas Y chromosomos nagrinėjimui, – sakė tyrimo autorius Stevas Rozenas iš Singapūro Duke-National universiteto medicinos mokyklos. – Pirmą kartą nustatyta, kad yra dviejų rūšių delecijos, susijusios su 8 proc. labai mažo spermatozoidų kiekio sutrikimais.“
Dažniausias genetinis veiksnys, sukeliantis SSS, yra Y chromosomos delecija AZFc regione. Kol kas išaiškintos šešios šio regiono delecijos, tačiau kol kas negalima tiksliai pasakyti, koks jų paplitimas populiacijoje bei kuri atsakinga už sutrikimo klinikinį pasireiškimą. Atsakyti į šiuos klausimus tyrėjai ryžosi išnagrinėję 20 tūkstančių vyrų iš Indijos, Lenkijos, Tuniso, Vietnamo bei Jungtinių Amerikos Valstijų genetinę medžiagą.
Mokslininkai išsiaiškino, kad šešios delecijos skirtingose populiacijos paplitusios labai įvairiai, ir tik vieną jų galėjo priskirti prie neabejotinų SSS rizikos veiksnių. Dažniausia delecija – gr/gr – rasta 2 proc. vyrų, o jie turėjo dvigubai didesnę riziką susirgti. O retai randama delecija – b2/b4 – susijusi net su 6 proc. visų ligos atvejų.
„Tyrime atskleidžiama, kad šios dvi delecijos yra atsakingos už AZFc regioną, turi lemiamos įtakos SSS, – teigė S. Rozenas. – Netrukus šios žinios bus panaudotos klinikinėje praktikoje, ypač tiems vyrams, kurie turi genetinių pokyčių ir mėgina taikant dirbtinį apvaisinimą susilaukti palikuonių.“
American Journal of Human Genetics, October 25, 2012; DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.09.003