Žurnale Pain publikuotame straipsnyje aptariamas trims paroksizminio niežulio kankinamiems šeimos nariams nustatyto reto SCN9A geno, kuris koduoja natrio kanalų potipį Nav1, variantas. Niežėjimo pojūtį į nugaros smegenis iš odos perduoda tam tikros rūšies odoje esantys sensoriniai neuronai, kurie skiriasi nuo už nocicepciją atsakingų neuronų. Nors iki šiol nėra žinomi visi niežulio atsiradimą išprovokuojantys veiksniai, tačiau jį dažnai sukelia trumpalaikis imuninės sistemos atsakas į odos dirginimą.
Deja, yra daug žmonių, kuriems niežulys tampa sunkia, nerimstančia liga. Aprašoma daug lėtinio niežulio tipų, tačiau vienas mįslingiausių yra paroksizminis niežulys, kada asmenims pasireiškia staiga atsiradęs intensyvus niežėjimo pojūtis, o jį išprovokuoti gali iš pirmo žvilgsnio nesusiję dirgikliai, tokie kaip karštis.
Nav1.7 – tai įtampa valdomi natrio kanalai, kurių aptinkama daugelyje nugaros smegenų užpakalinių šaknelių ir trišakio nervo sensorinių neuronų, be to, jų yra ir uodžiamuosiuose sensoriniuose bei simpatinei nervų sistemai priklausančiuose neuronuose. SCN9A genas koduoja natrio kanalų potipį Nav1, o retus recesyvinius geno variantus turintiems žmonėms pasireiškia įgimtas nejautrumas skausmui. Įdomu tai, kad Nav1.7 funkcijos nebuvimas taip pat sukelia uoslės netekimą, bet kiti jutimai, įskaitant lytėjimo, šilumos, šalčio, propriorecepcijos, spaudimo, nesutrinka. tačiau dominantiniai SCN9A geno variantai gali sukelti įvairių skausminių sindromų, tokių kaip paroksizminio nepakeliamo skausmo sutrikimas, esant paveldimajai eritromelalgijai ar smulkiųjų skaidulų neuropatijai.
Žurnale publikuotame straipsnyje trims niežulio kankinamiems šeimos nariams nustatytas SCN9A geno 2215A>G variantas, kuriam esant pakeičiama viena aminorūgštis (I739V) Nav1.7 baltyme. Normaliai Nav1.7 yra lėtai inaktyvuojamas kanalas, o I739V variantas padaro jį dar lėtesnį, todėl perdirginami sensoriniai neuronai ir pasireiškia niežulio priepuoliai. Dėl kol kas nežinomų priežasčių šie priepuoliai paprastai pasireiškia liemens ir distalinėse rankų srityse, o juos provokuoti gali šiluma bei aštrus maistas. Reikia pažymėti, kad anksčiau šis variantas buvo aptiktas tarp paroksizminio skausmo varginamų smulkiųjų skaidulų neuropatija sergančių asmenų. Kodėl vieniems šį geno variantą turintiems žmonėms pasireiškia niežulys, o kitiems – skausmas, kol kas nežinoma.
Plačiau apie tai skaitykite „Skausmo medicina“ 2014 Nr. 2 – 2015 Nr. 1