Ištrauka iš Europos kardiologų draugijos sutarimo
Širdies amiloidozei (ŠA) būdingas normalią struktūrą praradusių baltymų kaupimasis tarpląstelinėje širdies audinio terpėje. Klasikiniu atveju amiloidozė diagnozuojama atlikus biopsiją, gautą mėginį nudažius Kongo raudonuoju dažu ir žiūrint mikroskopu su poliarizuota šviesa nustačius tipišką žalsvą švytėjimą. ŠA iki šiol laikoma reta liga, tačiau daugėja duomenų, kad amiloido kaupimasis miokarde neretai prisideda prie įvairių širdies ligų bei sindromų. Nauji diagnostiniai tyrimai bei gerėjantis gydymo prieinamumas leidžia anksti diagnozuoti bei gydyti šią ligą. Šio Europos kardiologų draugijos sutarimo tikslas yra padėti kardiologams bei kitiems gydytojams atpažinti, diagnozuoti bei gydyti pacientus, sergančius ŠA.
Širdies amiloidozės tipai
Yra daugiau nei 30 baltymų, galinčių sukelti sisteminę amiloidozę, tačiau iš jų miokarde gali kauptis vos devyni. Dauguma šių formų yra itin retos, todėl kalbant apie širdies amiloidozę svarbiausios formos (sudarančios > 98 proc. atvejų) yra dvi – lengvųjų grandinių (AL) ir transtiretino (ATTR) amiloidozė. ATTR savo ruožtu dar skirstoma į paveldimą šeiminę (ATTRš) ir laukinio tipo (ATTRlt). Šeiminę ATTR sukelia įvairūs autosominiu dominantiniu būdu paveldimi patogeniniai transtiretino baltymą koduojančio geno variantai, dėl kurių transtiretino baltymas tampa mažiau stabilus. Laukinio tipo ATTR atveju mutacijų nebūna nustatoma, o ligą sukelia normalios struktūros transtiretinas.
Ligos apibrėžimas.
Diagnostiniai kriterijai
Širdies amiloidozė diagnozuojama, kai miokarde randama amiloido fibrilių. Visus amiloidozės tipus galima diagnozuoti invaziniu būdu, t. y. atlikus miokardo biopsiją ir histologinį tyrimą. ATTR amiloidozė gali būti diagnozuojama ir neinvaziškai – atliekant scintigrafinį tyrimą su radioaktyviuoju techneciu (1 pav.) bei atmetus AL amiloidozės diagnozę laboratoriniais tyrimais (2 pav.).
Kada įtarti širdies amiloidozę
Raudonos vėliavos
Kadangi amiloidozė yra sisteminė liga, prieš pasireiškiant širdies pažaidos požymių, paprastai ima rastis kitų požymių ar simptomų, leidžiančių įtarti šią ligą. Jie vadinami „raudonomis vėliavomis“, tarp kurių įvardijama proteinurija, liežuvio padidėjimas, mėlynės, riešo kanalo tunelinis sindromas. Taip pat tam tikri širdiniai simptomai bei požymiai – be aiškios priežasties padidėjęs smegenų natriurezinių peptidų kiekis, dešiniosios širdies pusės nepakankamumo požymiai, kai nustatoma normali skilvelių bei vožtuvų funkcija, idiopatinis skysčio susikaupimas perikardo ertmėje, stabiliai padidėjusi troponino I koncentracija, anksti pasireiškę laidumo sutrikimai bei kt. (1 lentelė)
Klinikiniai scenarijai
Plačiau skaitykite LIETUVOS GYDYTOJO ŽURNALE, 2022 m. nr. 9
freepik.com iliustracija