Viktorija Mejerytė1, Gintarė Obolevičienė1, Valdonė Misevičienė 1, 2,
1Lietuvos sveikatos mokslų universitetas, Medicinos akademija, Vaikų ligų klinika
2Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninė, Kauno klinikos, Vaikų lėtinių kvėpavimo organų ligų centras
Įžanga
Cistinė fibrozė (CF) – monogeninė liga, paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Ligos metu genų mutacijos sutrikdo cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatoriaus (CFTR) baltymo funkciją, kuris nevienodai paveikia daugybę organų sistemų – plaučius, kasą, viršutinius kvėpavimo takus, kepenis, žarnyną ir reprodukcinius organus [1]. Lietuvos statistikos duomenimis bendras sergamumas CF Lietuvoje yra 0,03 iš 1 000 gyventojų o pirminis sergamumas (naujų atvejų skaičius) – 0,36 iš 200 000 visų Lietuvos gyventojų. Atsižvelgiant į naujų atvejų skaičių tai labai reta liga Lietuvoje (ligos dažnis šalyje yra 1: 4400 gyvų gimusių naujagimių pagal 2022 m. gimstamumą) [2]. Deja, iki šiol mūsų šalyje liga buvo diagnozuojama per vėlai.
Gyd. V. Misevičienė
Naujausiais Europos CF pacientų registro duomenimis mūsų šalyje CF diagnozės nustatymo mediana yra 1,3 metai, kai Europos – 3,6 mėn. [3]. CF klinikinių požymių dažnis ir intensyvumas skiriasi įvairaus amžiaus vaikams. Kai kurie požymiai gali būti klaidingai interpretuojami ir priskiriami kitoms ligoms, ypač jei būdingų klinikinių CF simptomų beveik nėra. Nedidelė dalis pacientų gali turėti lengvesnę ligos formą nulemiančias mutacijas. Tokiu atveju ligos simptomai yra mažiau išreikšti, kvėpavimo funkcijos blogėjimas yra lėtesnis, todėl liga neatpažįstama ir diagnozuojama jau pažengusioje stadijoje. [4]. Nors CF nėra išgydoma liga, ankstyva diagnostika yra labai svarbi parenkant tolimesnius ištyrimo ir gydymo metodus, kurie gali reikšmingai pagerinti sergančiųjų gyvenimo kokybę bei bendrą sveikatos būklę. Kai CF atpažįstama tik pagal klinikinius simptomus, liga patvirtinama per vėlai ir yra susijusi su daugeliu ankstyvųjų bei vėlyvųjų ligos komplikacijų, nulemiančių ne tik pacientų blogesnę gyvenimo kokybę, bet ir trumpesnę gyvenimo trukmę [5].
CF diagnostika Lietuvoje
Plačiau skaitykite LIETUVOS GYDYTOJO ŽURNALE, 2023 m. Nr. 10
emedicina.lt archyvo nuotrauka