Lizosomų rūgštinės lipazės fermento stoka yra labai retas progresuojantis autosominis sutrikimas. Apie tai, kas lemia šį sutrikimą, kokia jo diagnostika ir gydymo galimybės, kalbamės su Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Vaikų ligų klinikos profesore, Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Pediatrijos centro Vaikų ligų dienos stacionaro vedėja ir Lizosominių kaupimo ligų referencijos centro koordinatore gydytoja Rimante Čerkauskiene.
Kaip galėtumėte apibrėžti, kas tai yra lizosomų rūgštinės lipazės fermento stoka ir kokia šio sutrikimo etiologija?
Lizosomų rūgštinės lipazės fermento stoka yra paveldima, recesyvinė liga, sutrumpintai vadinama – LAL-D. Ją sukelia LIPA geno mutacijos. Dabar yra žinoma apie 20 variantų geno mutacijų, dėl kurių gali vystytis rūgštinės lizosomų lipazės stoka. Dėl nepakankamo lizosomų rūgštinės lipazės aktyvumo lizosomose, daugiausia hepatocituose ir makrofaguose, kaupiasi cholesterolio esteriai ir trigliceridai. Dėl to sutrinka lipidų metabolizmas, vyksta kelių organų pažaida. Kaip ir visos retosios ligos, LAL-D yra daugiasistemė liga, nes pažeidžia daug organų, tarp kurių – kepenys, širdis ir kraujagyslės, blužnis bei žarnynas. Kad liga pasireikštų, abiejuose LIPA aleliuose turėtų būti patogeninių mutacijų, vadinasi, tiek mama, tiek ir tėtis turi turėti patogeninių mutacijų, kurios lemtų šios ligos išsivystymą. Kitaip tariant, ligos fenotipo pasireiškimui, abiejuose LIPA aleliuose turi būti patogeninių mutacijų. Dėl to liga yra labai reta, nes tikrai nėra didelė tikimybė, kad ir mama, ir tėtis turėtų patogeninę mutaciją.
Kokie simptomai leidžia įtarti LAL-D?
Plačiau skaitykite žurnale GASTROENTEROLOGIJA IR HEPATOLOGIJA, 2024 m.