Janus kinazės (JAK2) geno mutacijos dažnai nustatomos su Dauno sindromu susijusios ūminės limfoblastinės leukemijos (ŪLL) atvejais.
Tokia išvada buvo padaryta, atlikus 88 su Dauno sindromu susijusia ŪLL ir 216 sporandine ŪLL, su Dauno sindromu susijusia megakariocitine leukemija ir esencialine trombocitopenija sergančių pacientų kaulų čiulpų tyrimus. Somatiniu būdu įgytos JAK2 mutacijos buvo nustatytos 16 (18 proc.) sergančiųjų su Dauno sindromu susijusia ŪLL ir tik vienam sergančiajam su Dauno sindromu nesusijusia leukemija.
Tyrimais in vitro metu nustatyta, kad JAK2 mutacijos sukelia pelių hemopoezinių ląstelių nemirtingumą. Be to, jos sukėlė sudėtinę Jak/Stat aktyvaciją bei nuo citozinų nepriklausomą BaF3 ląstelių augimą. Visus šiuos procesus pavyko nuslopinti JAK inhibitoriumi I. Šį tyrimą atlikę Izraelio mokslininkai įsitikinę, jog šis faktas gali turėti klinikinį pritaikymą bei padėti geriau suvokti su Dauno sindromu susijusios ŪLL atsiradimo mechanizmą.